Het belang van diagnostiek: de zoektocht naar de oorzaak van een zeldzame ziekte

De waarde van diagnostiek gaat verder dan alleen het bepalen van de beste behandeloptie voor een patiënt. Wetenschapsjournalist Kim van der Gouw legt in duidelijke taal uit hoe uitgebreid DNA-onderzoek bijdraagt aan het vinden van de onderliggende genetische oorzaak van een zeldzame ziekte.

Door een patiëntje na een ongebruikelijke reactie op een infectie jarenlang zorgvuldig te onderzoeken en volgen, wisten artsen uiteindelijk -met behulp van genetische diagnostiek- de oorzaak van haar symptomen boven tafel te krijgen. Uit een breder palet aan genen kwamen twee fouten boven tafel, die verantwoordelijk bleken voor de haar aandoening. Deze ontdekking stelde de artsen niet alleen in staat een diagnose te stellen voor deze specifieke patiënte, ze hebben ook nieuwe kennis opgeleverd over hoe de neddylering van eiwitten werkt en wat er gebeurt als dit proces wordt verstoord, waarmee ook andere patiënten geholpen zijn. Het artikel benadrukt daarmee het belang van diagnostiek bij het vinden van de oorzaak van ziekten, ook, of misschien wel juist, als het om een zeldzame aandoeningen gaat.